Congenitaal dwergdementiesyndroom bij kinderen

Congenitale dwerggroei syndroom bij kinderen is ook bekend als Noonan syndroom, Noonan-Ehmke syndroom, pseudo-Turner syndroom, pterygoid nek syndroom, mannelijk fenotype van Turner en mannelijk Turner syndroom. Zowel mannen als vrouwen kunnen last hebben van mentale retardatie (de symptomen van gonadale misvormingen zijn al lang aanwezig) en groei- en ontwikkelingsstoornissen. Momenteel beschouwd als autosomaal dominant, heeft het de klinische kenmerken van het syndroom van Turner, met aangeboren hartaandoeningen zoals stenose van de longslagader, atriaal septumdefect, open ductus arteriosus en hypertrofische cardiomyopathie.

heeft dit artikel jou geholpen?

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.