Infantiele zwarte dementie
Infantiele zwarte dementie is een autosomaal recessieve erfenis. Klassieke zwarte dementie is meestal normaal bij de geboorte, met symptomen die 3 tot 6 maanden na de geboorte optreden. Vanwege het ontbreken van hexosaminidase of sfingolipide activator-eiwit worden GM2-gangliosiden en bijbehorende sfingosyllipiden afgezet, waardoor de hersenen degenereren. Infantiele zwarte dementie is ook bekend als het Bielschowsky-syndroom, Bielschowsky-Jansky-syndroom, Bernheimer-Seitelberger-syndroom, late aanvang amaurotische familiale infantiele idiotie, late infantiele wasachtige lipide bruin GM2 gangliosidosis, GM2 gangliosidosis, juvenile GM2 gangliosidosis, etc.
Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.