Congenitale testiculaire hypoplasie
Deze ziekte is ook bekend als seminiferous tubulaire hypoplasie of primaire microtestis of Klinefelter-syndroom (Klinefelter-syndroom). Beschreven door Klinefelter, Reifenstein en Albright in 1942, wordt het gekenmerkt door kleine testikels, azoöspermie en verhoogde gonadotropine in urine. In 1959 vonden Jacobs en anderen dat het geslachtschromosoom van patiënten met deze ziekte 47, XXY was, wat één X-chromosoom meer is dan normale mannen, dus de ziekte wordt 47, XXY-syndroom genoemd. Het fundamentele defect is dat het mannetje nog een X-chromosoom heeft en het gemeenschappelijke karyotype is 47, XXY of 46, XY / 47, XXY.
Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.