Pediatrische fibula atrofie

Peroneale myoatrofie, ook bekend als de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT), is de meest voorkomende groep familiale perifere neuropathie, goed voor ongeveer 90% van alle erfelijke neuropathieën. De gemeenschappelijke kenmerken van deze groep ziekten zijn het begin van kinderen of adolescenten, chronische progressieve peroneale spieratrofie, symptomen en tekenen zijn relatief symmetrisch en de meeste patiënten hebben een familiegeschiedenis. Deze ziekte werd voor het eerst gemeld door Charcot, Marie en Tooth in 1886, dus het wordt ook de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) genoemd. Omdat fibulaire spieratrofie het belangrijkste klinische kenmerk is, wordt het ook peroneale myoatrofie genoemd. Hoewel Dyck het gebruik van erfelijke motorische sensorische neuropathie (HMSN) voorstelde als de officiële naam voor deze groep ziekten, is de meeste literatuur nog steeds gewend aan CMT. Volgens neuro-elektrofysiologie en neuropathologie wordt CMT verdeeld in type Ⅰ en type Ⅱ, wordt type CMT hyper hypertrofisch type genoemd en wordt type CMT neur neuronaal type genoemd.