Pediatrische erfelijke bulleuze epidermolyse

Erfelijke bulleuze epidermolyse (epidermolyse bullosa hereditaria) is een groep meer voorkomende erfelijke ziekten die worden gekenmerkt door blaren na lichte huid- en slijmvliestrauma. De classificatie is tot nu toe niet verenigd. Sinds 1991 verdeelden Fine et al. De blaar of kloven in drie hoofdcategorieën op basis van de locatie van blaarvorming of kloofvorming onder de elektronenmicroscoop en verdeelden ze in verschillende subtypen op basis van de kenmerken van klinische manifestaties. Het is nu bekend dat epidermolyse van bulleus type 3 autosomaal recessief of dominant is.