Ziekte van Machado-Joseph

De ziekte van Machado-Joseph (MJD) is vernoemd naar de voornaam van de eerste twee patiënten (Antone Joseph en Machado), en omdat het geconcentreerd is op de Azoren, wordt het ook de ziekte van Azoren genoemd. Het is een autosomaal dominante erfelijke ziekte van het zenuwstelsel. De ziekte van Machado-Joseph is een type erfelijke spinocerebellaire ataxie (type III, SCA3) en omvat cerebellaire ataxie, tekenen van piramidale kanalen, abnormale myotone en tonische extrapiramidale syndromen zoals toniciteit en ledematen. Spieratrofie en sensorische stoornissen, extraoculaire spierverlamming en nystagmus worden gekenmerkt; autosomaal dominante overerving. Deze ziekte werd voor het eerst gemeld door Nakano (1972) en werd eerder beschouwd als een genetische ziekte van Portugese oorsprong en is de laatste jaren ook in zwarte en gele families aangetroffen.