Pediatrisch oog-hersen-renaal syndroom

Oog-hersen-renaal syndroom (oculo-cerebro-renaal syndroom of Lowe), ook bekend als Lowe-syndroom, is een zeldzame recessieve genetische ziekte. Klinisch wordt het gekenmerkt door aangeboren cataract, lage intelligentie en renale tubulaire acidose.Het komt vaker voor bij mannen en defecten zijn aanwezig bij de geboorte, maar symptomen verschijnen vaak in de kindertijd of later. Oog-, hersen- en nierletsels kunnen ook op verschillende leeftijden verschijnen, waardoor de diagnose moeilijk is.

heeft dit artikel jou geholpen?

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.