Mucopolysaccharidose type Ⅰ
Mucopolysaccharidoses (MPS) is een groep van erfelijke mucopolysaccharidestofwisselingsstoornissen veroorzaakt door lysosomale afwijkingen.Het is een aangeboren reuma veroorzaakt door onvolledige afbraak van glucosamine-accumulatie als gevolg van een tekort aan enzymactiviteit. De gemeenschappelijke klinische kenmerken zijn verschillende gradaties van epifyse-veranderingen, mentale retardatie, viscerale betrokkenheid en hoornvlies troebelheid; biochemische kenmerken zijn zure mucopolysaccharide katabolisme-defecten, resulterend in overmatige ophoping van mucopolysacchariden in de cellen en overmatige urine in de urine. Mucopolysachariden worden uitgescheiden.
Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.