Ataxia telangiectasia type 1-syndroom bij kinderen

Ataxia telangiectasia syndroom (ataxia telangiectasia syndroom) is ook bekend als ataxia telangiectasia, ataxia capillaire telangiectasia immunodeficiëntie (immunodeficiëntie met ataxia telangiectasia), Louis-Bar syndroom, Boder- Sedgwick-syndroom en anderen. Aangeboren afwijkingen in de huid, ogen, zenuwstelsel en immuunfunctie zijn de kenmerken van deze ziekte. De ziekte is een chronische ziekte die wordt gekenmerkt door progressieve ataxie van het cerebellum, telangiectasie van de ogen en het gezicht en terugkerende luchtweginfecties. Autosomaal recessief. Meer vrouwen dan mannen. Is een van de meest voorkomende oorzaken van progressieve ataxie bij kinderen jonger dan 10 jaar. Svuaba en Henner (1926) voor het eerst gemeld. Er zijn ook veel gevallen gemeld in China (Zhang Wuchang et al., 1998). Deze ziekte is een DNA-reparatietekortziekte met xeroderma pigmentosum en het Cockayne-syndroom.