Neuronale cerebellolipidosis

Neuronale ceroid lipofuscinosis (NCL) is de meest voorkomende erfelijke progressieve neurologische degeneratieve ziekte bij een groep kinderen. Hoewel de meeste patiënten kinderziekten ontwikkelen, komen ze soms ook voor bij volwassenen. De klinische kenmerken zijn onder meer progressieve dementie, vuurvaste aanvallen en gezichtsverlies. De pathologische manifestatie van lipochromen met gele autofluorescentiekenmerken wordt afgezet in zenuwcellen en andere cellen, wat leidt tot het verlies van zenuwcellen, voornamelijk in de hersenschors en het netvlies. Uit ultrastructureel onderzoek bleek dat lipopigmenten waren samengesteld uit korrelige, lineaire en vingerafdrukachtige stoffen in verschillende klinische subtypen. Naast de aanwezigheid van zenuwcellen in het centrale zenuwstelsel, kunnen deze afzettingen worden gevonden op huidbiopten en ultrastructureel onderzoek van bloedlymfocyten.