Glycogeen opslagziekte type Ⅱ

Glycogeenopslagziekte is een ziekte die wordt veroorzaakt door de overmatige afzetting van glycogeen in weefsels als gevolg van erfelijke glycogeenmetabolismestoornissen. Glycogeen-opslagziekten worden geclassificeerd in 11 typen volgens de verschillende enzymdefecten die glycogeenmetabolismestoornissen veroorzaken en de weefsels waarin overtollig glycogeen wordt afgezet. Glycogeenopslagziekte type II (ziekte van Pompe) wordt ook zuurmaltase-deficiëntie genoemd. De ziekte is een autosomaal recessieve erfenis en kan zich ook verspreiden. Klinisch kan worden onderverdeeld in baby-, kind- en volwassen types. Glycogeenopslagziekte type II (ziekte van Pompe), veroorzaakt door een tekort aan zure maltase-deficiëntie (AMD), zorgt ervoor dat glycogeen zich afzet in lysosomen, lysosomale proliferatie, vernietiging en zelfs abnormale lysosomale enzymen afgeeft Als gevolg hiervan werd een reeks bloedcelstructuren vernietigd. De neurologische manifestaties van het type glycogeenopslagziekte Ⅱ zijn voornamelijk dyskinesieën, waarbij spierzwakte, spieratrofie, pseudohypertrofie en andere myopathieën vaker voorkomen.