Pediatrische erfelijke sferocytose

Erfelijke sferocytose (HS) is een erfelijke hemolytische ziekte die wordt veroorzaakt door een afwijking van het skeletgeneraal van aangeboren erytrocytenmembraan. Het belangrijkste kenmerk is dat meer kleine sferische rode bloedcellen worden gezien in perifeer bloed. Klinisch wordt het gekenmerkt door bloedarmoede, geelzucht, splenomegalie, verhoogde erytrocyten in het bloed, chronisch bloedarmoede verloop en herhaalde acute episodes van hemolyse. Het is nu duidelijk dat HS een genetische ziekte is die wordt veroorzaakt door afwijkingen van het rode bloedcelmembraaneiwitgen. Het mechanisme van hemolyse is voornamelijk te wijten aan de defecten in de structuur van het rode bloedcelmembraan waardoor de rode bloedcellen sferisch worden. Ldquo; plasticiteit rdquo; vermindert het optreden van extravasculaire bloeding in de milt wanneer deze wordt vernietigd. Het kan op elke leeftijd voorkomen.