Pediatrisch kraakbeen ectoderm hypoplasie syndroom

Kraakbeen ectodermale dysplasie syndroom, ook bekend als Ellis-van Creveld congenitale malformatie syndroom, congenitale hartziekte syndroom van kraakbeen verkalking, kraakbeen ectodermale dysplasie syndroom, enz., Is een autosomaal recessieve genetische ziekte. Mutaties of omgevingsinvloeden zorgen ervoor dat de differentiatie van de lange botgroeiplaat afwijkt van normaal, wat resulteert in defecten in proliferatie van de lange botgroeiplaat. De patiënt had een dwerguiterlijk bij de geboorte, gemanifesteerd als een dwerg met korte ledematen, en kan aangeboren hartaandoeningen en genitale misvormingen hebben.