Glycogeen opslagziekte type Ⅰ
Glycogeenopslagziekte is een ziekte die wordt veroorzaakt door de overmatige afzetting van glycogeen in weefsels als gevolg van erfelijke glycogeenmetabolismestoornissen. Glycogeen-opslagziekte type I wordt ook de ziekte van Von Geirk genoemd, glucose-6-fosfatase-deficiëntie. De ziekte is een autosomaal recessieve erfenis, die beide geslachten kan beïnvloeden. Belangrijkste symptomen zijn hypoglykemie, leverdisfunctie, acidose, hyperlipidemie, hyperurikemie, hyperlactische acidemie, stollingsstoornissen en ontwikkelingsachterstand. De neurologische manifestaties van het type glycogeenopslagziekte Ⅰ zijn voornamelijk dyskinesieën, stunting en mentale retardatie veroorzaakt door spierzwakte.
Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.