Esdoorn diabetes bij kinderen

Maple siroop urineziekte (MSUD) is een autosomaal recessieve ziekte. Vanwege een aangeboren afwijking van de vertakte keto dehydrogenase wordt het katabolisme van vertakte aminozuren geblokkeerd, dat wordt uitgescheiden in de urine van kinderen. Een grote hoeveelheid α-keto-β-methylvaleriaanzuur, genoemd naar de zoete geur van ahornsiroop.

heeft dit artikel jou geholpen?

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.