Congenitaal myotonisch syndroom bij kinderen

Myotonisch syndroom, ook bekend als de ziekte van Thomsen, myotonia congenita, tonische spierdystrofiesyndroom en het Thomsen-syndroom, is een relatief zeldzame groep van genetische aandoeningen, waaronder aangeboren myotonie , Atrofische rigiditeit, aangeboren paramusculaire rigiditeit en andere ziekten. Het gemeenschappelijke kenmerk is dat na vrijwillige samentrekking van vrijwillige spieren of nadat verschillende mechanische of elektrische stimuli zijn gegeven, spiertonische samentrekking niet onmiddellijk ontspant. Tonische samengetrokken spieren zijn stijf, maar zonder pijn. Koud, opwinding, angst, vermoeidheid en koorts kunnen allemaal de spierstijfheid vergroten. Tik op de spieren met een percussiehamer en er kunnen spierballen verschijnen. Tonische potentialen kunnen op het elektromyogram verschijnen.