Aangeboren lichtgevoeligheid porfyrie bij kinderen

Guuml; nther-syndroom, ook bekend als Guuml; nther-ziekte, erytropoëtische uroporfyrie, aangeboren erytropoëtische profyyrie, enz. . Als gevolg van autosomaal recessieve overerving, is de activiteit van urine-porfyrinogeen III en synthetase in rode bloedcellen verminderd. Het klinische kenmerk is rode urine bij zuigelingen en jonge kinderen. Porphyrin wordt gedetecteerd door spectroscopie en heeft klinisch symptomen zoals uitslag, herpes of buikpijn. . In 1889 verwees BJ Stockwells collectief naar een reeks klinische symptomen als ldquo; porphyria rdquo; en de naam van deze aandoening werd vastgesteld.