Aquatische histiocytose bij kinderen

Zeeblauw histiocytesyndroom (zeeblauw histiocytsyndroom) is een klasse van autosomaal recessieve genetische ziekten als gevolg van abnormale lipide katabole enzymen. Vanwege verminderde sfingomyelinase-activiteit en accumulatie van sfingomyeline en neuroglycolipid in aangetaste weefsels, werden beenmerg-, lever- en miltcellen genoemd naar de histochemische kleuring van zeeblauwe deeltjes, beginnend in 1970. Sommige mensen denken dat het een variant van NPD kan zijn.

heeft dit artikel jou geholpen?

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.