Pediatrische glycogeenopslagziekte type Ⅱ

Glycogeen-opslagziekte type 2 (ziekte van Pompe) is een ziekte van zure maltase-deficiëntie, een autosomaal recessieve genetische ziekte. Een klasse van aandoeningen van glycogeen metabolisme veroorzaakt door aangeboren enzymdefecten. Vooral vanwege het ontbreken van zure maltase vindt een grote hoeveelheid glycogeenophoping plaats in verschillende weefsels in het lichaam.De belangrijkste symptomen zijn hartfalen en spierzwakte, die kunnen sterven aan hartfalen in de kindertijd. Ook bekend als de ziekte van Pompe, het Pompe-syndroom, verspreide glycogeen geaccumuleerde cardiale hypertrofie, aangeboren harthabdomyomen, systemische glycogeenaccumulatie neuromusculair type, glycogeen hartsyndroom enzovoort.