Screening op fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) screening is een belangrijke test voor screening bij pasgeborenen. Fenylketonurica (fenylketonurica; PKU) is een veel voorkomende metabole aminozuurziekte die wordt veroorzaakt door enzymdefecten in de metabole route van fenylalanine, waardoor fenylalanine niet kan worden omgezet in tyrosine, wat resulteert in Ketozuren hopen zich op en worden in grote hoeveelheden uit de urine uitgescheiden. De belangrijkste klinische manifestaties zijn mentale retardatie, epileptische aanvallen en hypopigmentatie. De ziekte is autosomaal recessief.
Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.