Screening op galactosemie

Galactosemie-screening is een genetische ziekte waarbij pasgeborenen een toename van galactose in het bloed en urine hebben. De belangrijkste symptomen zijn voedingsstoornissen, staar, mentale retardatie en hepatosplenomegalie. De ziekte komt voor bij mensen met een aangeboren tekort aan galactose-1-fosfaat uridine transferase. Wanneer galactose uit voedsel ontbreekt, kunnen de symptomen verbeteren. Typische gevallen doen zich voor tijdens de perinatale periode en symptomen zoals braken, antifeeding, gewichtsverlies en slaperigheid treden vaak op binnen een paar dagen na het voeren van de zuivel, gevolgd door geelzucht en leververgroting. Het niet tijdig diagnosticeren en doorgaan met voeden aan de melk zal de toestand verder verergeren en eindstadiumsymptomen zoals ascites, leverfalen en bloedingen zullen binnen 2 tot 5 weken optreden. Zoals het gebruik van spleetlamponderzoek, kan vroeg ontstaan ​​van staarvorming worden gevonden. Ongeveer 30% tot 50% van de kinderen ontwikkelt Escherichia coli septikemie rond de eerste week van de ziekte, waardoor de ziekte ernstiger wordt.