Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan fenylalaninehydroxylase (PAH) of verminderde activiteit in de lever, resulterend in aandoeningen van het fenylalaninemetabolisme. Het komt vaker voor bij erfelijke aminozuurmetabolisme-deficiëntieziekten, en de overervingmodus is autosomaal recessieve overerving. De klinische manifestaties zijn ongelijk en de belangrijkste klinische kenmerken zijn mentale retardatie, neuropsychiatrische symptomen, eczeem, huidkras tekenen, verlies van pigment en rattengeur in urine, enz., En abnormale EEG. Als een vroege diagnose en vroege behandeling kan worden verkregen, treden de bovengenoemde klinische manifestaties mogelijk niet op, is intelligentie normaal en kunnen ook EEG-afwijkingen worden hersteld.