CM1 Ganglioside-opslagziekte

CM1-gangliosidose is een genetische lysosomale ziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan galactosidase. De erfenis is autosomaal recessief. Klinische kenmerken zijn progressieve stoornissen van het centrale zenuwstelsel en skeletafwijkingen vergelijkbaar met mucopolysaccharidose type I.

heeft dit artikel jou geholpen?

Het materiaal op deze site is bedoeld voor algemeen informatief gebruik en is niet bedoeld als medisch advies, waarschijnlijke diagnose of aanbevolen behandelingen.