Badanie przesiewowe galaktozemii

Badanie przesiewowe w kierunku galaktozemii jest dziedziczną chorobą, w której noworodkiem jest wzrost galaktozy we krwi i moczu. Główne objawy to zaburzenia odżywiania, zaćma, upośledzenie umysłowe i powiększenie wątroby i naczyń. Choroba występuje u osób z wrodzonym niedoborem transferazy galaktozo-1-fosforanu urydyny. Gdy w pokarmie nie ma galaktozy, objawy można poprawić. Zazwyczaj choroba występuje w okresie okołoporodowym, a wymioty, odmowa jedzenia, utrata masy ciała i letarg często występują kilka dni po karmieniu mlekiem, a następnie żółtaczka i powiększenie wątroby. Jeśli nie możesz kontynuować karmienia mlekiem na czas, doprowadzi to do dalszego pogorszenia choroby, a objawy krańcowe, takie jak wodobrzusze, niewydolność wątroby i krwotok, wystąpią w ciągu 2 do 5 tygodni. Jeśli do badania zostanie zastosowana lampa szczelinowa, powstawanie kryształowej zaćmy można znaleźć na początku choroby. Około 30% do 50% dzieci ma posocznicę Escherichia coli w pierwszym tygodniu choroby, co pogarsza stan. Podstawowe informacje Klasyfikacja specjalistyczna: klasyfikacja badań wzrostu i rozwoju: badanie krwi Obowiązująca płeć: czy mężczyźni i kobiety stosują post: post Wyniki analizy: Poniżej normy: Zazwyczaj jest to normalne. Wartość normalna: Wartość normalna: 1-120 mg / l Powyżej normalnego: Większość dzieci ma galaktozę w mleku lub sztucznie karmionym mleku kilka dni po urodzeniu. Negatywne: Pozytywne: Wskazówki: Wybierz białko roślinne lub zwierzęce o wysokiej wartości odżywczej, takie jak mleko, jajka, ryby, chude mięso, różne produkty sojowe. Wartość normalna Normalny zakres wynosi 1-120 mg / l. Znaczenie kliniczne Nieprawidłowy wynik 1. Ostry przebieg: większość dzieci ma laktację, wymioty, nudności, biegunkę, utratę masy ciała, powiększenie wątroby, żółtaczkę, wzdęcia, hipoglikemię, białkomocz itp. Z powodu galaktozy w laktacji lub sztucznego karmienia mlekiem krowim kilka dni po urodzeniu. . Osoby z powyższymi objawami powinny rozważyć, że galaktozemia może wymagać odpowiednich badań laboratoryjnych, a jeśli można je wykryć i zabrać na czas, zaćma i upośledzenie umysłowe mogą wystąpić szybko. 2, łagodny przebieg: nigdy więcej ostrych objawów, ale wraz ze stopniowym pojawieniem się dysfonii i marskości wątroby. 3, inne: takie jak fałszywe guzy mózgu, dla rzadkiego działania, ten system akumulacji galaktozy w mózgu, po którym następuje konwersja do plwociny galaktitolu spowodowana obrzękiem mózgu i podwyższonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym. Noworodki wymagające badania mają takie objawy, jak karmienie piersią, wymioty, nudności, biegunka, utrata masy ciała, powiększenie wątroby, żółtaczka, wzdęcia, hipoglikemia i białkomocz. Wysokimi wynikami mogą być choroby: środki ostrożności dotyczące galaktozemii u dzieci Tabu przed badaniem: słaby odpoczynek, niewłaściwa dieta, nadmierne zmęczenie. Wymagania dotyczące kontroli: Aktywnie współpracuj z pracą lekarza. Proces kontroli 1. Badania przesiewowe noworodków mogą nie tylko prowadzić do wczesnej diagnozy i leczenia poprzez grupowe badania przesiewowe noworodków, ale także dostarczać informacji do poradnictwa genetycznego i planowania rodziny. Większość centrów badań przesiewowych stosuje dwie metody: Test Beutlera: aktywność transferazy mocznikowej galaktozy-1-fosforanu do wykrywania kropelek krwi, z tą wadą, że odsetek wyników fałszywie dodatnich jest zbyt wysoki. Test Paigen to półilościowa metoda wykrywania galaktozy i galaktozy-1-fosforanu na kroplach krwi. Zaletą jest to, że istnieje niewiele wyników fałszywie dodatnich i można wykryć wszystkie trzy defekty enzymatyczne. Badanie za pomocą podwójnego spektrometru masowego (tandemMS) jest szczególnie wygodne i prawidłowe. 2, określenie redukcji cukru w ​​moczu: dzieci z podejrzewanymi objawami muszą niezwłocznie sprawdzić, czy mocz zawiera cukier redukujący. W moczu może być więcej rodzajów cukrów redukujących, takich jak glukoza, galaktoza, laktoza, fruktoza i pentoza, dlatego gdy wynik testu jakościowego jest pozytywny, należy go dalej zidentyfikować za pomocą bibuły filtracyjnej lub chromatografii cienkowarstwowej. 3, diagnostyka enzymatyczna: czerwone krwinki obwodowe, białe krwinki, fibroblasty skóry lub tkanka z biopsji wątroby itp. Są dostępne do określenia aktywności enzymu, czerwone krwinki są najwygodniejsze. Aktywność enzymatyczna dzieci z homozygotyczną chorobą jest nieobecna lub niska; aktywność enzymatyczna heterozygotycznych nosicieli wynosi 50% normalnych ludzi. W ostatnich latach, poprzez badanie cech defektów enzymatycznych, odkryto różne warianty choroby. Wśród nich najczęstszy jest typ Duarte. Aktywność enzymu homozygotycznego typu Duarte jest w 50% normalna, a heterozygotycznego typu Duarte wynosi 75% Ponieważ nie jest to klinicznie objawowe, można je wykryć jedynie poprzez badanie grupowe. Czerwone krwinki typu „Murzyn” nie mają aktywności transferazy, ale ich wątroba, jelita i inne tkanki nadal wykazują pewną aktywność enzymatyczną, więc objawy kliniczne są również bezobjawowe. 4. Inne: W razie potrzeby należy zbadać czynność wątroby, mechanizm krzepnięcia krwi, poziom cukru we krwi, elektrolit krwi, posiew krwi i moczu. Inne badania pomocnicze: rutynowe prześwietlenie, USG B itp. Można znaleźć w powiększeniu wątroby, marskości wątroby, powiększeniu śledziony, wodobrzusze i tak dalej. Badanie lampy szczelinowej, można znaleźć zaćmę, a także zmiany dna oka, takie jak odwarstwienie siatkówki i krwotok wewnątrzgałkowy. EEG może znaleźć przebieg nieprawidłowy. Nie nadaje się dla tłumu 1. Pacjenci, którzy przyjmowali środki antykoncepcyjne, hormony tarczycy, hormony steroidowe itp., Mogą wpływać na wyniki badania i zakazać pacjentom, którzy niedawno wzięli historię narkotyków. 2, choroby specjalne: pacjenci z funkcją krwiotwórczą w celu zmniejszenia chorób, takich jak białaczka, różne niedokrwistości, zespół mielodysplastyczny itp., Chyba że badanie jest konieczne, spróbuj pobrać mniej krwi. Działania niepożądane i ryzyko 1, krwotok podskórny: z powodu czasu prasowania krótszego niż 5 minut lub technologia pobierania krwi nie wystarczy, itp. Może powodować krwawienie podskórne. 2, dyskomfort: w miejscu nakłucia może pojawić się ból, obrzęk, tkliwość, podskórna wybroczyna widoczna gołym okiem. 3, zawroty głowy lub omdlenia: podczas pobierania krwi, z powodu nadmiernego stresu emocjonalnego, strachu, odruchu spowodowanego podnieceniem nerwu błędnego, obniżenia ciśnienia krwi itp. Spowodowanego niedostatecznym dopływem krwi do mózgu spowodowanym omdleniem lub zawrotami głowy. 4. Ryzyko zakażenia: W przypadku użycia nieczystej igły może istnieć ryzyko zakażenia.