Badanie przesiewowe cysteinurii

Badania przesiewowe w kierunku cysteineurii są ważnym testem w badaniach przesiewowych noworodków. Dzieci z cysteurią są normalne przy urodzeniu, ponad 5 do 9 miesięcy po urodzeniu. 1 oznaczenie homocysteiny w moczu, można zastosować metodę przesiewową, tj. Test nitroprusydku sodu: 1 ml moczu dodaje się do 5% wodnego roztworu cyjanku sodu, umieszcza się na 5 minut, dodaje kroplę 5% roztworu nitroprusydku sodu, czerwony lub purpurowo czerwony jest dodatni , wskazując, że w moczu występuje nadmiar aminokwasów zawierających siarkę. 2 Diagnoza zależy od aktywności enzymu. Aktywność enzymu można zmierzyć za pomocą fibroblastów skóry, a także można wykryć heterozygotę tą metodą. 3 diagnoza prenatalna może zmierzyć aktywność enzymatyczną amniocytów. Podstawowe informacje Klasyfikacja specjalistyczna: klasyfikacja badania moczu: test funkcji moczu / nerek Obowiązująca płeć: czy mężczyźni i kobiety stosują post: post Wskazówki: Staraj się jeść mniej pikantne i pobudzające jedzenie. Wartość normalna Nie ma nadmiernej ilości aminokwasu zawierającego siarkę, syntetazy cystationinowej, metylotransferazy metylotetrametan-homocysteiny i normalnej zawartości reduktazy 5,10-N-metylenotetrahydrofolianu w moczu. Znaczenie kliniczne Nieprawidłowe wyniki: Dziecko ma opóźniony rozwój i niski wzrost, może siedzieć niezależnie, dopóki nie ukończy 1 roku życia, i ledwo może chodzić, dopóki nie osiągnie 2 roku życia. Po dzieciństwie reakcja była powolna, a język był nieuporządkowany. Stopień upośledzenia umysłowego różni się w zależności od osoby, a upośledzenie umysłowe i powolna reakcja mają tendencję do powolnego rozwoju. Oprócz napadów mogą wystąpić inne objawy neurologiczne, takie jak napady miokloniczne, majaczenie i odruchy głębokie. Noworodki należy zbadać pod kątem nieprawidłowego rozwoju populacji. Środki ostrożności Tabu przed badaniem: słaby odpoczynek, niewłaściwa dieta, nadmierne zmęczenie. Wymagania dotyczące kontroli: Aktywnie współpracuj z pracą lekarza. Proces kontroli 1 oznaczenie homocysteiny w moczu, można zastosować metodę przesiewową, tj. Test nitroprusydku sodu: 1 ml moczu dodaje się do 5% wodnego roztworu cyjanku sodu, umieszcza się na 5 minut, dodaje kroplę 5% roztworu nitroprusydku sodu, czerwony lub purpurowo czerwony jest dodatni , wskazując, że w moczu występuje nadmiar aminokwasów zawierających siarkę. 2 Diagnoza zależy od aktywności enzymu. Aktywność enzymu można zmierzyć za pomocą fibroblastów skóry, a także można wykryć heterozygotę tą metodą. 3 diagnoza prenatalna może zmierzyć aktywność enzymatyczną amniocytów. Heterozygotę można również wykryć tą metodą, mierząc aktywność enzymu. Nie nadaje się dla tłumu Niewłaściwy tłum: Brak. Działania niepożądane i ryzyko Bez oczywistych komplikacji i szkód.