Opóźnione dojrzewanie i niedojrzałość płciowa
Wprowadzenie
Wprowadzenie do rozwoju dojrzewania i naiwności seksualnej Opóźnione dojrzewanie płciowe i naiwność seksualna są nazywane dojrzewaniem, gdy dojrzewanie rozwija się o 2,5 odchylenia standardowego później niż średni wiek, w którym zaczyna pojawiać się normalna populacja. Zazwyczaj oznacza to, że dziewczyna nadal nie ma rozwoju piersi po 13 roku życia lub nie ma miesiączki w wieku 15 lat lub nie ma miesiączki po 5 latach rozwoju piersi. Opóźnienie w młodości może być idiopatyczne lub spowodowane różnymi czynnikami patologicznymi. Dzieci, które osiągnęły ten wiek i nadal nie mają rozwoju seksualnego, powinny odróżniać opóźnioną młodość od trwałej naiwności seksualnej. Mówiąc wprost, opóźnienie młodości odnosi się do opóźnienia dojrzewania, a więc jest głównie idiopatyczne i naiwne seksualnie. Towarzyszą wrodzone anomalie. Podstawowa wiedza Odsetek chorób: 0,00002% Osoby podatne: brak określonej populacji Tryb infekcji: niezakaźny Komplikacje: niski wzrost
Patogen
Opóźnione dojrzewanie płciowe i naiwne przyczyny seksualne
(1) Przyczyny choroby
Opóźnione dojrzewanie płciowe i naiwność seksualna mogą być spowodowane różnymi chorobami, które wpływają na wydzielanie pulsu hormonu uwalniającego gonadotropinę (GnRH), lub mogą być spowodowane niedoczynnością przysadki mózgowej lub gonad, dlatego można je podzielić na fizyczne dojrzewanie płciowe zgodnie z jego etiologią. Opóźniony, niski hipogonadyzm gonadotropinowy (zaburzenia podwzgórzowo-przysadkowe) i wysoki hipogonadyzm gonadotropinowy (nieprawidłowości gonadalne).
1. Fizyczne opóźnienie dojrzewania płciowego (CDGM) Znane również jako idiopatyczne opóźnienie dojrzewania płciowego: odnosi się do normalnych zdrowych dziewcząt, które nie osiągają dojrzewania płciowego po 13 roku życia, nie stwierdzono żadnych patologicznych przyczyn różnych badań, opóźniony rozwój cech płciowych jest Ze względu na opóźnioną aktywację funkcji pulsacyjnego wydzielania podwzgórza GnRH.
2. Niski hipogonadyzm gonadotropin odnosi się do rozwoju seksualnego dziewczynki nie wynika z braku wydzielania pulsu GnRH spowodowanego niewystarczającym wydzielaniem FSFI i LH. Przyczyną niedoboru GnRH mogą być wrodzone lub poporodowe wady rozwojowe lub Guz, proces zapalny lub uszkodzenie.
(1) Choroby ośrodkowego układu nerwowego: głównie guzy ośrodkowego układu nerwowego, infekcja, uraz lub wady wrodzone, a niektórzy pacjenci nie stwierdzili guzów przysadki, ale podwyższoną prolaktynę, zwaną hiperprolaktynemią idiopatyczną, pacjenci mają laktację Może to być również związane z opóźnieniem młodzieży.
(2) Izolowany niedobór gonadotropin: U tych pacjentów występuje tylko niedobór gonadotropin z powodu niskiego poziomu hormonów płciowych i wolniejszego zamykania nasad, umożliwiając wzrost kości długich.
(3) idiopatyczna niedotlenienie przysadki mózgowej: krótko z powodu braku czynników podwzgórzowego uwalniania.
(4) Funkcjonalne niedotlenienie gonadotropin: ciężkie ogólnoustrojowe i przewlekłe choroby wyniszczające oraz niedożywienie powodują opóźnienie młodości.
Jadłowstręt psychiczny to gonadotropina funkcjonalna niskiej jakości spowodowana zaburzeniami psychicznymi i hormonalnymi. Jest powszechna u dziewcząt, które upierają się przy utracie wagi lub stresu psychicznego. Pacjenci mają nieprawidłowe nawyki żywieniowe, anoreksję lub apetyt.
Niektórzy sportowcy lub baleriny o wysokiej intensywności mają dużą aktywność fizyczną, zbyt mało tkanki tłuszczowej, a hiperprolaktynemia przed okresem dojrzewania może opóźnić młodość.
Ostatnie badania sugerują również, że nadużywanie narkotyków przez młodzież może również prowadzić do opóźnień w młodości.
3. Wysoka hipogonadyzm gonadotropin nie rozwija się z powodu pierwotnej hipoplazji jajników lub dysfunkcji.
(dwa) patogeneza
1. Opóźniony rozwój konstytucyjnego dojrzewania płciowego opóźniony rozwój jest spowodowany opóźnioną aktywacją pulsacyjnej funkcji wydzielania podwzgórza GnRH, która późno aktywuje funkcję osi podwzgórze-przysadka-gonada Niektóre badania stymulacji wykazały, że u tych pacjentów występuje hormon wzrostu (GH). Wartość wyjściowa jest niska, a odpowiedź po stymulacji jest również niewystarczająca, co wskazuje, że u tych pacjentów występuje niedobór hormonu wzrostu, brak jest również hormonu uwalniającego hormon wzrostu (GHRH) i IGF-I. Stan ten jest również nazywany połączonym niedoborem hormonu przysadki (CPHD). Jednak niedobór ten jest przejściowy. Po rozpoczęciu dojrzewania jego tempo wzrostu i wydzielanie hormonu wzrostu staną się normalne. Wpływ czynników genetycznych rodziny na ostateczny wzrost jest bardzo ważny. Rodzice lub siostry dziecka mogą się rozwijać późno.
2. Niski hipogonadyzm gonadotropinowy Brak wydzielania GnRH może być względnym lub bezwzględnym niedoborem; może także być nieprawidłową formą wydzielania, taką jak wielkość i częstotliwość wydzielania GnRH, co jest szczególnie ważne dla kobiet.
(1) Choroby ośrodkowego układu nerwowego: Guzy zlokalizowane w regionie Sellar mogą zakłócać syntezę i wydzielanie GnRH, któremu często towarzyszy niedobór i nieprawidłowości kilku hormonów przysadki.
Inne zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego, takie jak infekcje centralnego układu nerwowego, urazy, wrodzone wady rozwojowe lub radioterapia głowy, mogą mieć zaburzenia wydzielania gonadotropin i opóźnioną młodość.
(2) Izolowany niedobór gonadotropin: Chorobie nie towarzyszy nieprawidłowy hormon wzrostu lub inne hormony przysadkowe Zespół Kallmanna jest stosunkowo powszechnym niedoborem izolowanej gonadotropiny, który jest heterogennym dziedzictwem. Choroba, mutacja w genie KAL1 kodującym zewnątrzkomórkowe cząsteczki adhezyjne, badania na gryzoniach wskazują, że przyczyną zespołu Kallmanna jest brak neuronów GnRH od płytki węchowej do podwzgórza, który może być autosomalny dominujący, autosomalny Dziedziczenie recesywne lub sprzężone z chromosomem X może być wyrażane w wielu typach ze względu na różne wzorce genetyczne.MRI tych pacjentów wykazuje brak bruzdy węchowej i opuszki węchowej.
(3) Idiopatyczna dysplazja przysadki: poród zamka i uszkodzenie okołoporodowe mogą być związane z tą izolowaną dysfunkcją przysadki.
(4) Funkcjonalne niedotlenienie gonadotropin: niedoczynność tarczycy i objaw Cushinga są często związane z opóźnioną młodością.
Zmiany patofizjologiczne jadłowstrętu psychicznego obejmują nieprawidłowy metabolizm neuroendokrynny, zaburzenia psychiczne i psychiczne oraz niedożywienie. Pacjent traci normalne samopoczucie i osąd tłuszczu i cienkiego ciała, a poziom estrogenu w jadłowstręt psychiczny jest bardzo niski. Poziomy testosteronu utrzymywały się w normalnym zakresie dla kobiet, a metabolizm estradiolu i testosteronu był nieprawidłowy. Wytwarzanie estriolu było spowodowane przeniesieniem 16α-hydroksylazy do 2-hydroksylazy w metabolizmie estradiolu. Zmniejszony i 2-hydroksyestron jest niewłaściwie zwiększany; ponieważ ten ostatni może wiązać się z receptorem estrogenu bez aktywności biologicznej estrogenu, prowadząc do dalszego niedoboru estrogenu, tej zmiany metabolicznej i masy ciała, składu ciała Nieprawidłowy metabolizm androgenów związany ze stanem odżywiania polega głównie na obniżeniu aktywności 5α-reduktazy, co utrudnia przekształcenie testosteronu w dihydrotestosteron. Regulacja osi podwzgórze-przysadka-nadnercza zmienia się również u pacjentów z jadłowstrętem psychicznym. Kortyzon zwiększa aktywność podwzgórza-GRF-ACTH-nadnercza, ale wydzielanie androgenów nadnerczy jest hamowane, a obwodowy metabolizm kortyzonu Mniej prawdopodobne, że będzie to spowodowane niedoborem T3, T3 może przywrócić powyższe zmiany do normy, zmiany osi podwzgórze-przysadka-tarczyca to niskie poziomy T3 i T4, T3 jest szczególnie zmniejszone, tworząc zespół niskiego T3, jadłowstręt psychiczny Hormon wzrostu pacjenta może być podwyższony, częściowo ze względu na zmniejszenie ujemnego sprzężenia zwrotnego IGF-I. Poziom IGF-I we krwi pacjenta jest zmniejszony. Istnieje znacząca ujemna korelacja między tym poziomem a masą ciała. Badania wykazały, że IGF-I Zmniejszenie i wzrost GH spowodowane są głodem.
Niektórzy sportowcy lub baleriny o wysokiej intensywności są podatni na opóźnienia młodzieży z powodu dużej ilości ćwiczeń i zbyt małej ilości tkanki tłuszczowej.
3. Wysoki hipogonadyzm gonadotropin z powodu niskiej funkcji jajników, nie może syntetyzować i wydzielać wystarczającej ilości hormonów płciowych, poziomy E2 są niskie, zakłócają regulację ujemnego sprzężenia zwrotnego przysadki i podwzgórza, tak że poziomy FSH i LH wzrastają, dlatego nazywa się to „Wysoki indukowany gonadotropiną hipogonadyzm”, gonady są podobne do pępowiny, 46, XX prosta dysplazja gonadalna jest autosomalnym dziedziczeniem recesywnym, 46, XY prosta niewydolność gonad jest dziedziczeniem zależnym od X, istnieje również kilka Jest to autosomalne dziedziczenie recesywne, przedwczesne starzenie się jajników, resekcja jajników we wczesnym wieku lub funkcja jajników z powodu radioterapii lub chemioterapii w miejscu jajnika, może wpływać na dojrzewanie.
Zapobieganie
Opóźnione dojrzewanie płciowe i zapobieganie dziecinności
Wczesna diagnoza, wczesne leczenie i obserwacja. Trzeba zwracać uwagę na regularne testy, wczesne wykrywanie, w celu leczenia objawowego.
Powikłanie
Opóźnione dojrzewanie płciowe i komplikacje seksualne Komplikacje niskiego wzrostu
Niski wzrost, deformacja, deformacja trzewna itp.
Objaw
Opóźnione dojrzewanie płciowe i objawy idiopatyczne Częste objawy Brak skurczów menstruacyjnych Niedociśnienie Przedwczesne dojrzewanie płciowe Anoreksja Hipotermia noworodkowa Ból klatki piersiowej zaburzenia widzenia Niedoczynność tarczycy Wada pola widzenia
1. Konstytucyjne opóźnienie rozwoju pokwitania ma 13 lat i nie ma wtórnego rozwoju płciowego. Wzrost może być o 2 odchylenia standardowe krótszy niż dzieci w tym samym wieku. Wiek kości jest mniejszy niż rzeczywisty wiek. Wzrost i tempo wzrostu są zgodne z wiekiem kości. Stężenia FSH, LH i E2 we krwi A reakcja LH na GnRH była przedpokwitaniowa.
Dzieci z opóźnioną konstytucyjną młodością są młodsze i młodsze niż ich rówieśnicy. Gdy wiek kości osiągnie wiek dojrzewania (12-13 lat), dojrzewa także dojrzałość płciowa, a normalny rozwój przechodzi w dojrzałość płciową. I normalny wzrost dorosłych, pacjenci z opóźnionym konstytucyjnym dojrzewaniem, ich wzrost jest powolny przed okresem dojrzewania.
2. Niski hipogonadyzm gonadotropinowy
(1) Choroby ośrodkowego układu nerwowego: Bardziej powszechnymi nowotworami związanymi z opóźnionym dojrzewaniem są czaszkowo-gardłowy, kliniczne objawy bólu głowy, wady pola widzenia (głównie obustronne wady kostki), niski wzrost, osłabienie kończyn, rozwój płciowy , cukrzyca i niedoczynność tarczycy, małe guzy można usunąć za pomocą mikrochirurgii, objętością guza powinna być kraniotomia, radioterapia pooperacyjna.
Inne nowotwory ośrodkowego układu nerwowego związane z opóźnieniem młodości to guzy szyszynki, ektopowe guzy szyszynki, guzy zarodkowe i prolactinoma, z których niektóre mogą mieć polidypsję, wielomocz, zaburzenia widzenia i zaburzenia wzrostu, hormon wzrostu i Różne poziomy hormonów przysadkowych są niskie, prolaktyna może czasami być podwyższona, chromoblastoma i prolactinoma są rzadkie u dzieci, a czasami u nastolatków mogą prowadzić do opóźnionej młodości, pierwotnego braku miesiączki.
(2) Izolowany niedobór gonadotropin: pacjenci z długimi kończynami, duży odstęp palców, zmniejszona proporcja górnej części ciała i dolnej części ciała, zespół Kallmanna jest bardziej powszechnym izolowanym niedoborem gonadotropin, osiągającym wiek młodzieńczy i wciąż bez płci Rozwój, któremu często towarzyszą zaburzenia węchowe i inne deformacje.
(3) idiopatyczna dysfunkcja przysadki: krótka ekspresja: tylko pacjenci z izolowanym niedoborem hormonu wzrostu, gdy wiek kostny osiągnie wiek dojrzewania, automatycznie pokaże cechy dojrzewania i brak gonadotropiny W leczeniu GH, mimo że wiek kości przekroczył wiek dojrzewania, wciąż nie ma automatycznego dojrzewania.
(4) Funkcjonalne niedotlenienie gonadotropin: mogą wystąpić objawy kliniczne opóźnionej młodości.
Pacjenci z jadłowstrętem psychicznym mają nienormalne nawyki żywieniowe, anoreksję lub apetyt i mają ciężką niską masę ciała, hipotermię, niedociśnienie, dreszcze, hiperkinezję, stres emocjonalny itp. Te dziewczęta są na ogół introwertyczne i zachowują się kompulsywnie. Nie wykazano również objawów seksualnych, pierwotnego braku miesiączki lub wtórnego braku miesiączki, jadłowstręt psychiczny może powodować opóźnienie młodości, jeśli nastąpi przed młodością.
Częstotliwość i amplituda wydzielania impulsu GnRH w podwzgórzu zmniejsza wydzielanie gonadotropin, powodując niski stan gonadotropin.
Sportowcy lub baleriny o wysokiej intensywności mają okres dojrzewania, miesiączka jest późniejsza niż u dziewcząt w tym samym wieku, a zażywanie narkotyków przez młodzież może prowadzić do opóźnionego działania w młodości.
3. Wysoki hipogonadyzm gonadotropin z powodu niskiej czynności jajników, nie może syntetyzować i wydzielać wystarczającej ilości hormonów płciowych, poziomy E2 są niskie, zakłócają regulację ujemnego sprzężenia zwrotnego przysadki i podwzgórza, tak że poziomy FSH i LH wzrastają, tzw. „hipogonadyzm wywołany wysoką gonadotropiną”, sytuacja ta występuje częściej we wrodzonej dysplazji, często objawiającej się jako naiwność seksualna, taka jak zespół Turnera, jest wrodzoną chorobą o liczbie chromosomów X lub nieprawidłowościami strukturalnymi, Typowy kariotyp to 45, X lub inne warianty. Jajnik dziecka nie jest rozwinięty i ma postać sznurka. Z powodu braku hormonów płciowych cechy płciowe nie są rozwijane i jest on naiwny seksualnie. Ponadto często występuje zestaw nieprawidłowości fizycznych. Takich jak niski wzrost, plwocina szyi, fasetowana plwocina, tułowia klatka piersiowa, koślawość łokciowa i inne liczne deformacje trzewne, wysoki hipogonadyzm gonadotropin jest również widoczny w 46, XX i 46, prosta dysplazja gonadowa XY, wygląd pacjenta Wewnętrzne i zewnętrzne narządy płciowe są żeńskie, ale cechy płciowe nie są rozwinięte, a pierwotny brak miesiączki, gonady są podobne do pasków, 46, XX prosta dysplazja gonadalna jest autosomalnym dziedziczeniem recesywnym, 46, XY proste gonady nie są Dziedziczenie wiązań X-seksualnych, a kilka z nich to dziedziczenie autosomalne recesywne Ze względu na obecność Y ryzyko rozwoju gonad jest znacznie zwiększone, przedwczesne starzenie się jajników, wycięcie jajników lub części jajników we wczesnym wieku. Radioterapia lub chemioterapia uszkadzają jajniki i mogą wpływać na dojrzewanie.
Biegunka i etapy diagnostyki naiwnej płciowej są podobne do tych z przedwczesnego dojrzewania płciowego. Historia, badanie fizykalne, badanie obrazowe i ocena wieku kostnego są równie ważne w diagnozie opóźnienia dojrzewania płciowego i naiwności seksualnej. Ponadto gonadotropiny przysadkowe, Prolaktyna, estradiol jest określany w celu ustalenia, czy przyczyna jest niezbędna w gonadzie, przysadce i podwzgórzu.
Wysoki poziom hipogonadyzmu gonadotropinowego można łatwo zdiagnozować mierząc poziom FSH i LH we krwi. Dziewczęta mają 13 lat i nie mają rozwoju seksualnego ani cech płciowych. Nie ma skurczów menstruacyjnych przez 5 lat. Pomiary LH i E2, jeśli poziomy FSH i LH są podwyższone, wskazuje to, że przyczyną są gonady, a badanie kariotypu jest również konieczne u dziewcząt z niskim hipogonadyzmem gonadotropinowym.
Zbadać
Opóźnione dojrzewanie płciowe i naiwne badanie seksualne
1. Poziomy hormonów są wykrywane, gdy jeden lub więcej poziomów hormonu przysadki (takich jak gonadotropiny, hormon stymulujący tarczycę i hormon adrenokortykotropowy) są niskie, a czasami prolaktyna jest podwyższona.
2. Badanie chromosomów.
1. Wiek kości, badanie TK lub MRI obrazowania głowy itp. Około 70% powiększenia lub zwapnienia sferoidalnego, TK lub MRI może postawić bardziej szczegółową diagnozę guza.
2. Badanie ultrasonograficzne miednicy USG miednicy nie jest koniecznym badaniem u pacjentów z niskim hipogonadyzmem gonadotropinowym, ale pomocne jest zrozumienie rozwoju macicy i jajników.
Diagnoza
Opóźnienie rozwoju dojrzewania i diagnostyka różnicowa naiwnych
Innymi nowotworami ośrodkowego układu nerwowego związanymi z opóźnioną młodością są guzy szyszynki, ektopowe guzy szyszynki, guzy zarodkowe i prolactinoma, z których większość można zdiagnozować wcześniej.
Diagnostyka różnicowa hipogonadyzmu o niskiej gonadotropinie i dojrzewania konstytucyjnego jest czasami trudna, szczegółowa historia, historia wzrostu, historia urodzenia, historia urazów głowy itp. W celu ustalenia, czy opóźnienie młodości i wady wrodzone, zdarzenia okołoporodowe i Niedożywienie itp., Badanie fizykalne powinno najpierw zmierzyć wzrost i wagę oraz obliczyć standardowe odchylenie ich średniej i rówieśników, sprawdzić rozwój cech seksualnych i określić etap ich rozwoju, badanie fizykalne powinno również zwrócić uwagę, aby wykluczyć serce, płuco, nerkę i żołądek Zaburzenia jelit, gdy powyższe badanie nie jest jeszcze zdiagnozowane, czasami konieczna jest obserwacja kontrolna w celu ustalenia, czy istnieje wtórna manifestacja seksualna lub rozwój, a pierwsza cecha dojrzałości płciowej po 18 roku życia nadal nie jest obecna. Poziomy gonadotropin i hormonów płciowych nie wzrosły, a poziomy DHAS we krwi osiągnęły odpowiedni wiek, co często sugeruje rozpoznanie niedoboru izolowanej gonadotropiny.
