hipoplazja jąder
Wprowadzenie
Wprowadzenie Wrodzona hipoplazja jąder, znana również jako niedorozwój kanalików nasiennych lub pierwotna choroba małych jąder lub zespół Klinefeltera (zespół Klinefeltera). Opisany przez Klinefeltera, Reifensteina i Albrighta w 1942 r., Charakteryzuje się małymi jąderkami, brakiem nasienia i zwiększoną gonadotropiną w moczu. W 1959 r. Jacobs i wsp. Odkryli, że chromosom płciowy pacjenta wynosił 47, XXY, czyli o jeden więcej chromosomów X niż normalni mężczyźni. Dlatego choroba ta nazywa się zespołem 47, XXY. Podstawową wadą jest to, że mężczyźni mają jeszcze jeden chromosom X, a wspólny kariotyp to 47, XXY lub 46, XY / 47, XXY.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
Wrodzona hipoplazja jąder może powstawać podczas procesu dojrzewania i podziału komórek jajowych. Chromosomy płciowe nie są rozdzielane, tworząc jajo zawierające dwa X. Jeśli jajo jest połączone z plemnikiem Y, tworzy 47 zapłodnionych jaj XXY. Jeśli komórki spermatogenne nie rozdzielą się podczas pierwszego dojrzewania i podziału XY, powstaje plemnik XY i plemniki te mogą tworzyć 47, XXY zapłodnione jaja w połączeniu z jajami X. Powszechnie uważa się, że większość jaj formacji 47, XXY jest spowodowana brakiem segregacji chromosomów płciowych podczas dojrzałego podziału.
(dwa) patogeneza
Do tej pory istnieje około 30 kariotypów tej choroby. Zdecydowana większość pacjentów ma kariotyp 47, XXY, co stanowi 80% wszystkich przypadków. Około 15% pacjentów ma chimery z 2 lub więcej liniami komórkowymi, z czego 46, XY / 47, XXY (około 7%) i 46, XY / 48, XXXY chimeryczny, ten pierwszy Wyniki kliniczne były łagodniejsze niż typowe 47, XXY. Kolejny 1% pacjentów miał kariotyp 46, XX / 47 i XXY, ale fenotyp był taki sam jak typowej wrodzonej hipoplazji jąder. Są także pacjenci z typowymi objawami klinicznymi, których kariotyp wynosi 46, XX. Wyjaśnieniem tego dziwnego zjawiska jest to, że pacjent był chimerą 46, XX / 47, XXY w rozwoju embrionalnym, ale linia komórkowa XXY zniknęła później lub proporcja tego ostatniego była bardzo mała i dlatego nie została wykryta.
Oprócz chimerycznego in vitro istnieje wiele wariantów wrodzonej hipoplazji jąder, takich jak 48, XXYY, 48, XXXY, 49, XXXXY, 49, XXXYY i tak dalej. Im więcej chromosomów X ma pacjent, tym cięższe jest upośledzenie umysłowe, tym bardziej męskie zaburzenie i deformacja fizyczna. Niektórzy pacjenci XXXY mają stawy łokciowe i piszczelowo-strzałkowe, a pacjenci XXXXY mają także wiele deformacji czaszkowo-twarzowej i kończyn. Ale bez względu na liczbę dodanych chromosomów X, dopóki istnieje chromosom Y, jego fenotyp jest męski.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie jądra objętości nasienia w biopsji jądra chromosomu odruchu zatokowego
Badania laboratoryjne muszą być podsumowane i przeanalizowane na podstawie obiektywnych danych uzyskanych z wywiadu lekarskiego i badania fizykalnego, na podstawie których można zaproponować kilka możliwości diagnostycznych, a badania te powinny zostać poddane dalszej analizie w celu potwierdzenia diagnozy. Na ogół trudno jest postawić diagnozę przed okresem rozwojowym, a niepłodność lub zaburzenia seksualne są głównym powodem wizyty pacjenta. Typ ciała jest wyższy, obustronne jądra są mniejsze, a przerost piersi po obu stronach jest typowym stanem. X małe ciało pozytywne, kariotyp wynosi 47, XXY może zdecydowanie zdiagnozować. Jednocześnie diagnostyka prenatalna lub diagnostyka wewnątrzmaciczna jest ważnym środkiem zapobiegawczej eugeniki.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Należy zidentyfikować za pomocą następujących objawów:
Powiększanie i twardnienie jąder: Proliferacyjne resztki kory nadnerczy w jądrach zwiększają i twardnieją jądra, a większość pacjentów nie ma nasienia po okresie dojrzewania. Objaw ten występuje w rzadkim przypadku obustronnego wrodzonego przerostu nadnerczy. Zespół nadnerczy, będący wrodzonym przerostem nadnerczy, jest recesywną chorobą genetyczną z defektem genetycznym Z powodu niepełnej syntezy niektórych enzymów hormonu kory nadnerczy nadnercza wytwarzają hydrokortyzon, przysadkę mózgową Wydzielanie ACTH jest zwiększone, a kora nadnerczy namnaża się i wydziela za dużo androgenów, co czyni płód żeńskich narządów płciowych i zwiększa się ilość 17-ketonu w moczu pacjenta. Wrodzone wady niektórych enzymów nadnerczy powodują nieprawidłowe wytwarzanie sterydów. Kobiety powodują fałszywy hermafrodytyzm, a męskie narządy płciowe są ogromne.
Chorobę często trzeba odróżnić od hipogonadyzmu hipogonadotropowego (HH). Te ostatnie jądra są małe i miękkie, zewnętrzne narządy płciowe i drugorzędne cechy płciowe są słabo rozwinięte, rozwój piersi u mężczyzn jest mniej powszechny, ciało jest również wyższe, kończyny górne i dolne są zbyt długie, gonadotropina w osoczu jest zmniejszona, T w surowicy jest znacznie zmniejszona, dobrze dobrze Zarówno rurka, jak i komórki Leydiga mają oczywiste nieprawidłowości, a kariotyp jest prawidłowy. Według tych różnych cech można go odróżnić od choroby.
Pacjenci z wrodzoną hipoplazją jąder nie wykazują żadnych nieprawidłowości w dzieciństwie, często z nieprawidłowościami w okresie dojrzewania lub dorosłości. Ciało pacjenta jest wyższe, kończyny dolne są smukłe, skóra jest w porządku, włosy łonowe i broda są rzadkie, a grzywa jest często nieobecna. Jest to rodzaj steroidu. Około połowa pacjentów ma przerost piersi po obu stronach. Zewnętrzne narządy płciowe to zwykle normalny samiec, ale penis jest krótszy niż normalny samiec, a jądra po obu stronach są znacznie mniejsze, mniej niż 3 cm, twarda tekstura, słaba funkcja seksualna, brak nasienia w nasieniu, pacjenci często szukają leczenia z powodu niepłodności lub funkcji seksualnych. Rozwój psychiczny jest normalny lub nieco niższy.
