Ślepa pochwa w torebce
Wprowadzenie
Wprowadzenie Pochwa ze ślepą kieszenią jest jednym z symptomów feminizacji jąder: termin „feminizacja jąder” jest po raz pierwszy zalecany przez Morrisa, aby wyrazić grupę płci dziedzicznej u mężczyzn, jąder, bez rurek Müllera i hałaśliwych narządów. Zatoka moczowo-płciowa różnicuje się do typu całkowicie kobiecego, z prawidłowym rozwojem piersi w okresie dojrzewania i utratą lub niedoborem włosów pochwy.
Patogen
Przyczyna
(1) Przyczyny choroby
W latach 70. badania pacjentów z fibroblastami skóry narządów płciowych wykazały, że fibroblasty mają oporność na androgeny, która nie może wiązać się z androgenami, a późniejsze badania wykazały, że niektórzy pacjenci mają zdolność wiązania androgenów ze skórą narządów płciowych, surowicą fibroblastów i jądrem. Normalne, ale koniugaty androgen-receptor są niestabilne: szybkość dysocjacji zwiększa powinowactwo defektu regulacji w górę receptora do wiązania się z ligandem, zmniejszając krótki czas retencji jądrowej ligandu i niestabilność warunków, takich jak temperatura.
(dwa) patogeneza
Gen AR znajduje się na Xq11 ~ 12, kodując 910-919, a aminokwas ma 8 eksonów.Ekson 1 jest związany z funkcją transkrypcyjną genu na N-końcu, a każdy z deskryptorów 2 i 3 koduje palec cynkowy. Wysoce konserwowany region wiążący DNA, który wiąże się z białkiem szoku cieplnego i elementem odpowiedzi hormonalnej (seria nukleotydowa wzmacniacza transkrypcji), który wiąże się z receptorem i wiąże się z ligandem, i aktywuje proces transkrypcji Egzon 4 zawiera 1 region zawiasowy. Sygnał lokalizacji jądrowej jest taki, że kompleks receptor-ligand jest unieruchomiony w jądrze, a niezbędnymi eksonami 5-8 są region wiążący androgeny. Miejsce wiązania o wysokim powinowactwie do androgenu wiąże się z androgenem i powoduje receptor kwasu allosterycznego. Dimeryzacja lokalizacji jądrowej i aktywacja transkrypcji.
Ogólna zasada jest taka, że objawy kliniczne pacjenta są związane z ciężkością defektu AR. Receptor jest całkowicie niezdolny do wiązania się z androgenem i prawie nie ma ekspresji męskiej. Receptor ma częściową zdolność wiązania i może być częściowo męski. Mutacja genu AR występuje najczęściej. Proton 5-7 arginina stanowi tylko 4% wszystkich reszt aminokwasowych w receptorze, podczas gdy mutacje argininy stanowią 40% wszystkich mutacji, 774831840 i 855 4 reszt argininy i 866 proliny Resztki to miejsca o najwyższym prawdopodobieństwie mutacji. Mutacje genu AR powodują wiązanie receptora, utratę lub zmniejszenie zdolności androgenowej lub receptora-ligandu, złożoną niestabilność i łatwą dysocjację pod wpływem temperatury lub innych czynników środowiskowych. Ostateczny wynik jest taki, że androgen nie odgrywa normalnej fizjologicznej roli w tkance docelowej.
Zbadać
Sprawdź
Powiązana kontrola
Badanie męskiego rozwoju narządów płciowych mężczyzn
Pacjentki po okresie dojrzewania mają fenotyp kobiecy, dobry rozwój piersi, brak lub rzadkie włosy łonowe i włosy łonowe, masę jąder w kanale pachwinowym, pierwotny brak miesiączki, ślepą pochwę i brak macicy oraz inne typowe objawy kliniczne i kariotyp 46, XY może ustalić diagnozę feminizacji jąder. Podobnie dziewczęta w okresie przedpokwitaniowym lub niemowlęta, kariotyp chromosomowy 46, XY, mogą dotykać masy jąder lub przepukliny pachwinowej w wargach warg sromowych.
Poziomy LH i testosteronu w osoczu są podwyższone, ale mogą być normalne w okresie niemowlęcym. Pacjenci przed okresem dojrzewania czasami wymagają testu stymulacji HCG w celu wykrycia podwyższonego poziomu testosteronu.
Badanie laboratoryjne: charakterystyczne zmiany w profilach hormonów w osoczu: podwyższony poziom LH i testosteronu. Poziom FSH jest normalny lub nieznacznie podwyższony. Poziomy DHT są zwykle niższe niż normalnie. Pacjenci przed okresem dojrzewania mogą wybrać test stymulacji HCG.
Inne badania pomocnicze: regularne USG B, monitorowanie rozwoju jąder i piersi. Kontrola genów chromosomów.
Diagnoza
Diagnostyka różnicowa
Brak włosów wiskerów i włosów łonowych: Niepłodność lub zaburzenia seksualne są głównym powodem wizyty u lekarza, obie strony jąder są małe, przerost piersi po obu stronach jest typowym stanem. X małe ciało pozytywne, kariotyp wynosi 47, XXY może zdecydowanie zdiagnozować.
Włosy są rzadkie: włosy są rzadkie, to znaczy włosy, rzęsy, brwi, włosy łonowe i grzywa są rzadkie, kruche i matowe oraz łatwe do odpadnięcia. Może być podzielony na przyczyny ogólnoustrojowe lub lokalne, jeśli jest to choroba ogólnoustrojowa, zwykle zmniejsza się ilość włosów, głównie spowodowanych zaburzeniami endokrynologicznymi, takimi jak niedoczynność przedniego płata przysadki, niedoczynność tarczycy, czynność przytarczyc Spowodowane niedociśnieniem i zaburzeniami seksualnymi. Okres powrotu do zdrowia niektórych ciężkich chorób zakaźnych i niektórych chorób przewlekłych (takich jak zapalenie nerek, marskość wątroby i niedożywienie) może również powodować przerzedzenie włosów; ci, którzy przechodzą leki chemiczne i radioterapię, mogą powodować tymczasową utratę włosów, ale po odstawieniu leku , możesz stopniowo wyzdrowieć. Miejscowe zmiany skórne powodują przerzedzenie włosów lub łysienie, częściej występujące u wszy, popromiennego zapalenia skóry, trądu, piodermii i złuszczającego zapalenia skóry.
Włosy są cieńsze: obszar objęty chorobą jest ograniczony podskórnym zanikiem tłuszczu i tkanki łącznej, zanikiem skóry i zmarszczkami, któremu często towarzyszy wypadanie włosów, pigmentacja, leukoplakia, teleangiektazja, zwiększone wydzielanie potu lub zmniejszone wydzielanie śliny, kość krzyżowa kości czołowej itp. Normalna skóra ma wyraźną linię podziału.
Pacjentki po okresie dojrzewania mają fenotyp kobiecy, dobry rozwój piersi, brak lub rzadkie włosy łonowe i włosy łonowe, masę jąder w kanale pachwinowym, pierwotny brak miesiączki, ślepą pochwę i brak macicy oraz inne typowe objawy kliniczne i kariotyp 46, XY może ustalić diagnozę feminizacji jąder. Podobnie dziewczęta w okresie przedpokwitaniowym lub niemowlęta, kariotyp chromosomowy 46, XY, duży yin chun mogą dotykać masy jąder lub przepukliny pachwinowe również sugerują tę chorobę.
Poziomy LH i testosteronu w osoczu są podwyższone, ale mogą być normalne w okresie niemowlęcym. Pacjenci przed okresem dojrzewania czasami wymagają testu stymulacji HCG w celu wykrycia podwyższonego poziomu testosteronu.
Testy laboratoryjne: charakterystyczne zmiany w profilach hormonów w osoczu, podwyższony poziom LH i testosteronu. Poziom FSH jest normalny lub nieznacznie podwyższony. Poziomy DHT są zwykle niższe niż normalnie. Pacjenci przed okresem dojrzewania mogą wybrać test stymulacji HCG.
Inne badania pomocnicze: regularne USG B, monitorowanie rozwoju jąder i piersi. Kontrola genów chromosomów.
