Galaktoza moczowa

Wrodzona galaktozemia jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną. Ze względu na brak enzymu konwertującego galaktozo-1-fosforan urydyny lub galaktokinazę, niezdolność do przekształcenia galaktozy w glukozę w żywności może powodować powiększenie wątroby, uszkodzenie wątroby, opóźnienie wzrostu, upośledzenie umysłowe i niepokój po karmieniu piersią , Odżywianie, wymioty, biegunka, zaburzenia czynności kanalików nerkowych itp. Ponadto można również wykryć mocz aminokwasowy (sperma, jedwab, glicyna itp.). Galaktozuria może również wystąpić u pacjentów z zaćmą spowodowaną niedoborem kinazy galaktozowej.