Wrodzona miotonia

Wrodzona miotonia, znana również jako choroba Thomsena, jest rodzajem dziedzicznej miopatii charakteryzującej się miotonią i przerostem. Podzielony na dziedziczną autosomalną dominującą (AD) i dziedziczną (AR), częściej występującą w bliższych mięśniach kończyn, powiek i języka. Wrodzoną miotonię po raz pierwszy opisali Charles Bell (1832) i Leyden (1874), duński lekarz Thomsen (1876) szczegółowo opisał chorobę 20 członków 4 pokoleń w sobie i swojej rodzinie. „Miotoniczny skurcz przeciwbólowy z dziedzicznym zaburzeniem psychicznym” zaburzenia psychiczne mogą być jedynie przypadkowe.