Stopniowy spadek inteligencji po 6 miesiącach lub 1 roku

Choroba metabolizmu aminokwasów to aminokwasów lub aminokwasów. Można podzielić na dwie kategorie: jedna to wada enzymu, która blokuje katabolizm aminokwasów, a druga to wada układu absorpcji i transportu aminokwasów. Spośród 48 dziedzicznych chorób aminokwasowych wymienionych przez Rosenberga i Scrivera, co najmniej połowa ma oczywiste nieprawidłowości neurologiczne, a pozostałe 20 chorób aminokwasowych powoduje wady transportowe nerek w aminokwasach, co może powodować wtórne uszkodzenie neurologiczne. Podobnie jak inne dziedziczne choroby metaboliczne, choroba aminokwasowa nie wpływa na wzrost, rozwój lub poród macicy płodu i może być wczesna bez objawów. Główne cechy kliniczne to normalny wygląd i aktywność przy urodzeniu, postępujący spadek inteligencji po pół roku lub roku, a odpowiednie leczenie suplementami aminokwasowymi, kontrola diety i witamin oraz objawy neurologiczne można poprawić w wielu przypadkach.