Zaburzenia metaboliczne fenyloalaniny

Fenyloketonuria (PKU) jest chorobą genetyczną spowodowaną niedoborem hydroksylazy fenyloalaniny (PAH) lub zmniejszoną aktywnością w wątrobie, powodującą zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny. Występuje częściej w dziedzicznych zaburzeniach metabolizmu aminokwasów. Dziedziczenie tej choroby jest autosomalne recesywne. Objawy kliniczne są nierównomierne, a główne cechy kliniczne to upośledzenie umysłowe, objawy neuropsychiatryczne, wyprysk, objawy zadrapań skóry, utrata pigmentu i zapach szczurów itp. Oraz nieprawidłowe EEG. Jeśli można uzyskać wczesną diagnozę i wczesne leczenie, wyżej wymienione objawy kliniczne mogą nie wystąpić, inteligencja jest normalna, a nieprawidłowości EEG można również odzyskać.