Niewystarczające zwapnienie nasad kości długiej

Zespół hipoplazji ektodermalnej chrząstki, znany również jako wrodzony zespół wad wrodzonych Ellis-van Crevelda, wrodzony zespół zwapnienia chrząstki, choroba serca, zespół dysplazji ektodermalnej i inne badania zdrowotne, jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną. Jest to pupa karłowata o krótkich kończynach z wrodzoną wadą serca i upośledzeniem umysłowym. Noworodki mają stan karłowaty, taki jak krótkie i grube długie kości w kończynach, szczególnie małe palce (palce u nóg) i wiele palców (palce u stóp), słaby rozwój włosów i zębów oraz niepełne zwapnienie kości nasadowej długiej kości.