Zespół łamliwego chromosomu X.

Kruchy chromosom X oznacza, że ​​chromosomy między pasmami Xq27 do Xq28 są podobne do filamentu, co powoduje, że połączone końce mają struktury podobne do satelity. Ponieważ to miejsce podobne do filamentu jest podatne na pękanie. Nazywa się to kruchą stroną. Chromosom X o kruchym miejscu w Xq27 nazywa się kruchym chromosomem X, określanym jako fra (x), więc wywoływana przez niego choroba nazywa się zespołem łamliwego chromosomu X (OMIM 309550). Duża ilość danych pokazuje, że częstość występowania fra (x) stanowi około 1/2 do 1/3 pacjentów z dysplazją intelektualną sprzężoną z chromosomem X. W ogólnej grupie mężczyzn wskaźnik wykrywalności wynosi 1,8 / 1000. Jego częstość występowania ustępuje jedynie typowi wrodzonemu (zespół Downa).

Czy ten artykuł był pomocny?

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.