Hemofilia

Hemofilia dzieli się na typy A i B. Hemofilia A (hemofilia A) jest zaburzeniem krzepnięcia spowodowanym niedoborem czynnika VIII, stanowiącym około 85% wrodzonych zaburzeń krzepnięcia. Według wspólnego spotkania Światowej Organizacji Zdrowia (WHO) w 1990 r. I Światowej Federacji Hemofilii (WHF), zapadalność na hemofilię A wynosi około 15-20 / 100 000 populacji, a statystyki z Europy i Stanów Zjednoczonych około 5-10 / 100 000 osób, częstość występowania hemofilii A w Chinach wynosi około 3-4 na 100 000 ludności. Hemofilia B (hemofilia B), zwana niedoborem czynnika IX lub chorobą Bożego Narodzenia, występuje z częstością około 1,0 do 1,5 / 105, co stanowi 15% do 20% hemofilii. Gen czynnika IX ma długość 34 kb i znajduje się na długim ramieniu chromosomu X. Ma 8 eksonów i 7 intronów. Czynnik IX jest białkiem osocza zależnym od witaminy K o względnej masie cząsteczkowej 56 000 i jest syntetyzowany w wątrobie. Hemofilia A i B są traktowane podobnie i stosowane są alternatywne terapie, w tym osocze, kompleks protrombiny (PCC), koncentraty czynnika IX i produkty rekombinowanego czynnika IX.