Stwardnienie kostne

Stwardnienie kości to wzrost gęstości kości, któremu towarzyszy niewielka zmiana kształtu. Opóźnione stwardnienie kości występuje w dzieciństwie, okresie dojrzewania lub wczesnej dorosłości. Choroba Albersa-Schonberga ściśle odnosi się do autosomalnej dominującej dziedzicznej, opóźnionej, opóźnionej, łagodnej Rodzaj stwardnienia kości, geograficzne i etniczne rozmieszczenie choroby jest stosunkowo powszechne. Pacjent dotknięty chorobą może być bezobjawowy lub może zostać zdiagnozowany przez przypadkowe odkrycie podczas badania rentgenowskiego z innych powodów. Twarz, budowa ciała, inteligencja i oczekiwana długość życia Na ogół nie ma to wpływu na zdrowie. Czasami paraliż twarzy lub głuchota są powodowane przez nerwy czaszkowe ściskane przez przerośnięte kości. Łagodna niedokrwistość jest rzadkim powikłaniem. Badania rentgenowskie kości są zwykle normalne przy narodzinach, w miarę postępu dzieci, Stwardnienie kości stopniowo uwidacznia się. Zajęcie kości jest rozległe, ale zauważone, osteoporoza na kończynach kończyn, gęste kości czaszki, niedrożność zatoki przynosowej, stwardnienie kręgosłupa, kształt przypominający „koszulkę rugby”. Niektórzy pacjenci potrzebują transfuzji krwi Lub splenektomia z powodu niedokrwistości. Potencjalnie śmiertelna choroba. Nadmierny wzrost kości powoduje dysfunkcję szpiku kostnego i przejawia różne objawy, w tym słaby wzrost, spontaniczne wybroczyny, nieprawidłowe krwawienie i niedokrwistość. W późniejszych stadiach choroby występuje postępująca hepatosplenomegalia Duże, sparaliżowane nerwy oczne, okoruchowe i twarzy. Niedokrwistość, niekontrolowane zakażenie lub krwawienie często występują w pierwszym roku życia. Zwiększona gęstość kości w całym ciele jest istotną cechą radiologiczną. Penetracja kości długiej Zdjęcia ujawniły bariery wzrostu w okolicy nasady i podłużnych pasów kręgosłupa. W miarę postępu choroby dwa końce długiej kości, zwłaszcza bliższa kość ramienna i dystalna kość udowa, utworzyły kształt „kolby”. W kręgach, miednicy i kościach rurkowych, Osteogeneza śródkostna, pogrubiona czaszka i „koszula rugby” przypominająca kręgosłup. Przeszczep szpiku kostnego przyniósł doskonałe wstępne wyniki dla niewielkiej liczby niemowląt, ale wyniki długoterminowe nie są znane. Osteoskleroza z kwasicą cewkową nerki jest Autosomalna recesywna dziedziczna choroba, powodująca osłabienie, niski wzrost i słaby wzrost. Gęsta radiograficzna gęstość kości, objawiająca się kwasicą cewkową nerek i utratą aktywności anhydrazy węglanowej w czerwonych krwinkach. Gęsta dysplazja kości jest rodzajem często poplamionym Choroby dziedziczne recesywne, z oczywistym niskim wzrostem we wczesnym dzieciństwie, dorośli nie przekraczający 150 cm wzrostu. Inne objawy to duże czaszki, krótkie i szerokie dłonie i stopy, niedożywione paznokcie, niebieska twardówka, zwykle w niemowlęctwie Można to rozpoznać. Pacjenci dotknięci chorobą są bardzo podobni, z małymi twarzami, cofniętymi żuchwami, próchnicą i niedopasowanymi szczękami. Czaszka wybrzusza się, kłykcie przednie nie jest zamknięte. Kość krótkiego palca (stopy) jest krótka, a paznokcie słabo rozwinięte. Złamania seksualne są powikłaniem gęstej dysplazji kości.