Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) odnosi się do grupy chorób spowodowanych osłabieniem mięśni i zanikiem mięśni spowodowanym zwyrodnieniem komórek rogu przedniego rdzenia. Po raz pierwszy opisany przez Werdniga (1891) i Hoffmanna (1893), jest również nazywany chorobą Werdniga-Hoffmanna. Chorobę można podzielić na 4 typy w zależności od wieku wystąpienia i zakresu choroby: typy od Ⅰ do Ⅲ są nazywane SMA dzieci, które są autosomalnymi recesywnymi chorobami genetycznymi, a ich zapadalność na populację wynosi od 1/6000 do 1/10000, co jest infantylne Najczęstsza śmiertelna choroba genetyczna. Początek SMA w wieku od 20 do 30 lat jest sklasyfikowany jako typ IV i może wykazywać różne metody genetyczne, takie jak recesywny autosomalny, dominujący i recesywny związany z chromosomem X, z zapadalnością na populację około 0,32 / 10000. Ze względu na różne cechy kliniczne i genetyczne uważa się, że tę chorobę należy oddzielić od chorób neuronu ruchowego i stać się grupą niezależnych chorób.