Nieprawidłowość chromosomowa

Nieprawidłowości chromosomowe, zwane także dysgenezą chromosomów, dotyczą nieprawidłowej liczby chromosomów i aberracji strukturalnych. Chromosom składa się z DNA i białek, a większość genów znajduje się w DNA chromosomu. Chromosom jest podstawową substancją tworzącą jądro komórkowe i jest nośnikiem genów. Chińczyk amerykański Jiang Youxing (1956) zidentyfikował 46 ludzkich chromosomów, a Caspersson i wsp. (1970) po raz pierwszy opublikowali zdjęcia ludzkich pasm chromosomalnych. Od czasu międzynarodowej konferencji na temat nazewnictwa chromosomów w Paryżu w 1971 r. Odkryto ponad 3000 ludzkich nieprawidłowości chromosomalnych i aberracji strukturalnych. Obecnie zidentyfikowano ponad 100 zespołów chorobowych chromosomów.