Szew czaszki zamyka się przedwcześnie

Czaszka czaszki stanowi około 38% nieprawidłowości w czaszce, a jej objawami klinicznymi są głównie zdeformowane czaszki o różnych kształtach. Ze względu na przedwczesne zamknięcie szwu czaszki wzrost czaszki jest ograniczony, co utrudnia rozwój mózgu, co powoduje wzrost ciśnienia śródczaszkowego. Pacjenci mogą mieć wytrzeszcz, zaburzenia widzenia, zaburzenia ruchów gałek ocznych, obrzęk dysku lub wtórną atrofię, zaburzenia widzenia lub ślepotę. Niektórzy pacjenci mogą mieć upośledzenie umysłowe, a objawy takie jak ból głowy, nudności i wymioty mogą wystąpić w późniejszych stadiach. U niektórych pacjentów mogą wystąpić drgawki z powodu atrofii kory mózgowej. Objawy kliniczne czaszki i rogówki można podzielić na dwie główne kategorie: deformacje czaszki i objawy wtórne.