Niedobór jajników lub niedorozwój

Wrodzona hipoplazja jajników jest spowodowana brakiem chromosomu X u kobiet, takim jak niski wzrost, pierwotny brak miesiączki, wstęga i wywrócenie łokcia. Częstość występowania tego typu jest znacznie niższa niż w poprzednim, co stanowi 0,64% upośledzenia umysłowego kobiet, a jego cechami klinicznymi są: wygląd kobiety, krótkie ciało, druga charakterystyczna dysplazja, brak jajników i bezpłodność. Niektórzy pacjenci mają łagodne upośledzenie umysłowe. Niektórzy pacjenci mają wrodzone wady rozwojowe, takie jak serce, nerki i kości. Chorobę zgłosił Turner w 1938 r., Więc nazywa się to zespołem Turnera. W 1959 r. Ford i wsp. Potwierdzili, że etiologia chromosomu płciowego X była monotoniczna. Zaburzenia rozwoju gonad pacjenta, jajnik został zastąpiony tkanką włóknistą w kształcie paska. Fenotyp zespołu Turnera polega na tym, że kobiety stanowią około 0,4 birth urodzeń żywych. Niska częstość jest spowodowana tym, że zarodki monomeru X nie są łatwe do przeżycia, a aborcja występuje w około 99% przypadków. Choroba jest także jedynym przeżywającym zespołem monomeru u ludzi.