Zaburzenia ruchu kończyn

Kiedy nie dochodzi do utraty siły mięśni, skoordynowany ruch kończyn jest niezrównoważony, niestabilny i nieskoordynowany, co nazywa się ataksją. Ataksja teleangiektazja jest zespołem nerwowo-skórnym charakteryzującym się postępującą ataksją móżdżku, teleangiektazjami oczu i skóry oraz nawracającymi infekcjami górnych dróg oddechowych. Dziewczęta mają więcej przypadków niż chłopców. Najbardziej oczywistą zmianą w tej chorobie jest rozszerzenie naczyń krwionośnych spojówkowych opuszki, a następnie rozszerzenie naczyń włosowatych skóry powiek, a następnie naczyń włosowatych skóry twarzy, ucha i szyi. Czasami skóra może również zobaczyć zmiany, takie jak plamy z mleka kawowego, plamy pigmentacyjne. Objawy neurologiczne najpierw objawiły się jako ataksja móżdżkowa, która zaczęła pojawiać się podczas chodzenia. Objawy zaczęły pojawiać się 18–24 miesięcy po urodzeniu, a także zaczęły się spóźniać po 5. roku życia. Chore dzieci wykazywały nieskoordynowany ruch i chód chodzenia Stabilność, niedokładność palców i nosa itp. Rozwinęły się, aby nie móc chodzić w wieku 12–15 lat. W miarę postępu choroby jego inteligencja stopniowo maleje. Dzieci z tą chorobą często mają w przeszłości powtarzające się infekcje górnych dróg oddechowych lub powtarzające się epizody zapalenia płuc i zapalenia zatok. Sprawdź, czy obniżyło się stężenie immunoglobulin we krwi (lgA).