Palec pająka

Zespół Marfana, znany również jako zespół palca pająka (palec u nogi) i zespół smukłego palca, jest wrodzoną dziedziczną chorobą tkanki łącznej, autosomalnym dominującym dziedzictwem i ma historię rodzinną. W 1896 r. Francuski pediatra B.-J.-A. Malfang po raz pierwszy zgłosił chorobę, stąd nazwa. Zmiany dotyczą głównie kości, serca, mięśni, więzadeł i tkanki łącznej mezodermy. Najczęstsze są deformacje szkieletu, ze smukłymi rurkowymi kościami w całym ciele i smukłymi palcami u rąk i nóg, które wyglądają jak stopy pająka. Serce może mieć niedomykalność lub wypadnięcie zastawki mitralnej oraz niedomykalność aorty. Może wystąpić podwichnięcie soczewki, odwarstwienie siatkówki i tak dalej. Aspekty sercowo-naczyniowe objawiają się jako dysplazja aorty włókien elastycznych w warstwie środkowej, a aorta lub wspólna aorta brzuszna rozszerza się, tworząc tętniaki aorty lub wspólne tętniaki aorty brzusznej. Gdy aorta rozszerzy się do pewnego stopnia, spowoduje pęknięcie aorty i śmierć. Częstość występowania wynosi około 0,04 0.1 do 0,1 ‰. Można go znaleźć w różnych rasach.