Tylko miękka tkanka w kciuku bez kości

Deformacje szkieletowe mogą wpływać na obie kończyny górne i są cięższe po lewej stronie. Najczęstsze są warianty lub nieobecności kości przedramienia, nadgarstka i kości promieniowej. Dlatego funkcja dłoni zostaje utracona. Odmiana kciuka jest charakterystyczną zmianą tego objawu. Zwykle jest to podwichnięcie, trzy palce, trzy kciuki i ostatnie zgięcie w stronę łokciową, rozwidlenie, krótkie lub nieobecne, lub kciuk ma tylko tkankę miękką bez kości. Zespół wad serca i dłoni jest zespołem sercowo-naczyniowym, znany również jako zespół Holta-Orama, zespół przedsionkowo-palcowy, zespół przedsionkowo-cyfrowy, zespół sercowo-naczyniowy kończyn górnych, rodzinne serce i Wady kończyn górnych, dysplazja przedsionków, zespół dysplazji przedsionkowo-cyfrowej itp. Choroba jest autosomalną dominującą chorobą dziedziczną, której głównymi objawami klinicznymi są wady rozwojowe układu krążenia i wady szkieletu.