Specjalny zapach szczura w moczu

Wątroba pacjenta nie może syntetyzować hydroksylazy alaninowej tyrozyny, tak że fenyloalanina w żywności nie może zostać utleniona do tyrozyny, ale może zostać przekształcona w fenylopirogronian w nerkach. Fenyloalanina i inne metabolity mają toksyczny wpływ na rozwój komórek nerwowych, podczas gdy bariera dla tworzenia tyrozyny wpływa na tworzenie osłonek mielinowych podczas rozwoju włókien nerwowych. Jego cechami klinicznymi są poważne upośledzenie umysłowe, przy czym najsilniejsze jest upośledzenie mowy, a 85% pacjentów jest na poziomie demencji. W połączeniu z dysfunkcją motoryczną napięcie mięśni jest wysokie lub niskie, nie może usiąść, nie może chodzić lub kołysać się podczas chodzenia. Włosy są jasne lub żółte, skóra jest jasna, a pigmenty tęczówki oka są żółte lub jasnoniebieskie, co jest typowe dla koloru skóry. Często występuje także egzema na skórze, a mocz ma specjalny zapach moczu u szczurów. Może mieć objawy ze stożka i inne odruchy patologiczne. EEG jest nieprawidłowy u większości pacjentów. Nadmiar fenylopirogronianu jest wydalany z moczem. W większości przypadków po prostu kontrolowanie spożycia fenyloalaniny w diecie po urodzeniu może skutecznie zapobiec uszkodzeniu mózgu. U noworodków objawy mogą przebiegać bezobjawowo, ale nieodwracalne uszkodzenie mózgu może wystąpić, jeśli leczenie opóźni się o jeden rok, dlatego wczesna diagnoza i leczenie są niezwykle ważne. Wskaźniki zachorowań są bardzo zróżnicowane na całym świecie i są rzadkie wśród ras czarnych, z częstością 1: 16000 w Chinach.