Ogólna dystonia
Dystonia odnosi się do dyskinez charakteryzujących się nieprawidłowymi ruchami i postawami napięcia mięśniowego spowodowanymi nieskoordynowanym lub nadmiernym skurczem aktywnych i antagonistycznych skurczów mięśni. Dystonia ogólna: odnosi się do dystonii trzech lub więcej grup mięśni głowy, szyi, kończyn i tułowia, takich jak skurcz skrętny. Dystonia może być sklasyfikowana jako ogólnoustrojowa, ogniskowa lub segmentowa. Dystonia ogólna (dystonia deformacyjna, wcześniej znana jako skurcz skrętny) jest rzadkim zespołem postępującym, charakteryzującym się mimowolnymi ruchami skrętnymi, powodującymi ciągłą, często dziwną postawę. Objawy zwykle zaczynają się Pojawił się w dzieciństwie. Pojawia się jako odwrócenie stopy i unieruchomienie zgięcia podeszwowego podczas chodzenia. Dystonia ogólnoustrojowa jest często dziedziczna. Głównym wzorem genetycznym jest dziedziczenie autosomalne dominujące z częściową penetracją. Niektórzy członkowie rodziny wcześniejszego pacjenta, którzy wydają się „nie chorzy”, są często sfrustrowani. . W kilku rodzinach gen sprawczy wydaje się być zlokalizowany na chromosomie 9q. Patologiczna anatomia tej choroby jest nieznana. Najcięższa postać choroby wykazuje bezlitosny i stale postępujący przebieg choroby. Przypadki z bardzo poważnymi objawami mogą często mieć osobliwą stałą postawę utworzoną przez skręcenie całego ciała. Funkcje umysłowe i myślowe zwykle pozostają normalne. Dziecko ma zauważalne nieprawidłowe zniekształcenie postawy i mimowolną zmianę ruchu. Skręt postawy powoduje nieprawidłowe postawy, w tym skręcenie szyi i pochylenie się do tyłu, skręcenie obu kończyn górnych i rozciąganie do tyłu oraz skurcz i zgięcie podczas trzymania ręki. Zróżnicowane, znikają podczas leżenia. Całkowita remisja po śnie. Lokalizacja dystonii z powodu dysfunkcji mięśni szkieletowych i antagonistów spowodowanych uszkodzeniem zwojów podstawy. Przedstawiony jako dystonia ogólnoustrojowa, znana również jako skurcz skrętny. Dystonia ogniskowa wpływa tylko na jedną część ciała. Rzadko dystonia może rozprzestrzeniać się na sąsiednie części ciała, tworząc dystonię segmentową, a rzadziej może dalej rozszerzać się w dystonię ogólnoustrojową. Istnieją również pewne zespoły dystonii.
