Niedobór enzymu lizosomalnego

Lizosom jest ciałem zawierającym szereg kwaśnych hydrolaz otoczonych pojedynczą warstwą błony lipoproteinowej w cytoplazmie. Jest to organelle z jednowarstwową błoniastą strukturą woreczkową w komórce. Lizosom zawiera wiele rodzajów enzymów hydrolitycznych, które mogą rozkładać wiele rodzajów substancji. Lizosom jest porównywany do „magazynu enzymów” i „układu trawiennego” w komórce. Enzymy lizosomu są enzymami hydrolitycznymi i ogólnie optymalne pH wynosi 5, więc wszystkie są enzymami hydrolitycznymi kwasowymi. Jeśli enzymy w lizosomie zostaną uwolnione, strawią całą komórkę. Zasadniczo nie uwalniany do środowiska wewnętrznego, głównie w celu trawienia wewnątrzkomórkowego. Wrodzona choroba lizosomalna jest rodzajem metabolicznej choroby genetycznej spowodowanej mutacjami w niektórych genach na chromosomie i wrodzonym brakiem określonego enzymu lizosomalnego. Z powodu braku enzymów lub defektów strukturalnych enzymów, odpowiednie substraty w komórkach nie mogą być degradowane i przechowywane, i gromadzą się w wtórnych lizosomach, powodując zaburzenia metaboliczne komórek, dlatego nazywane są również lizosomalnymi chorobami spichrzeniowymi. Mukopolisacharydoza to grupa chorób spowodowanych niezdolnością kwaśnych cząsteczek mukopolisacharydu (aminodekstranu) do degradacji z powodu defektów enzymów lizosomalnych, co powoduje dużą ilość złogów mukopolisacharydu w tkankach i zwiększone wydalanie mukopolisacharydu w moczu.