Czaszka rośnie w górę w kształcie wieży

Podstawa czaszki jest przygnębiona, orbity stają się płytsze, gałki oczne wystają, a zatoka przynosowa jest dysplastyczna. Gdy tkanka mózgowa rozciąga się w pionie, zwiększa się górna i dolna średnica czaszki, przednia i tylna średnica są skracane, a przedni dół czaszki można skrócić do 1,5 cm. Małe, krótkie szczeliny oczodołu w szczelinie oczodołu znacznie zwiększyły opóźnienie powiększenia kości krzyżowej i przedniego zamknięcia kłykci. Zapiekana kość czołowa chowa się lub obraca do tyłu, tak że kość czołowa jest połączona z kręgosłupem nosa, a kąt przedniego nosa znika. Typowym przypadkiem jest proces czaszkowy. Przedni obrót boczny jest główną przyczyną deformacji czaszki, a środkowa twarz może być normalna. Warto zauważyć, że deformacje wierzchołkowe nie wykazują oczywistych objawów klinicznych przed 2–3 rokiem życia, ponieważ wiele przypadków ma normalne czaszki w wieku 1 roku, a typowe deformacje wierzchołkowe pojawiają się dopiero w wieku 4 lat. Prawdziwe wady rozwojowe trądziku z deformacjami dłoni, stóp i palców rąk i nóg są nazywane zespołem Saethre-Chotzen. Dysplazja chrząstki tłuszczowej objawia się dysplazją chrząstki, zanikiem nerwu wzrokowego, szeroką i płaską głową i nosem oraz grubymi wargami, należy również do deformacji wierzchołka, która jest powszechna u niemowląt i małych dzieci. Rogówka ma złogi lipidowe.