Włosy są jasne i brązowe

U pacjentów z fenyloketonurią, ponieważ tyrozynaza jest hamowana, synteza melaniny jest zmniejszona, więc włosy dziecka są blade i brązowe. Fenyloketonuria (PKU) jest chorobą genetyczną spowodowaną niedoborem hydroksylazy fenyloalaniny (PAH) lub zmniejszoną aktywnością w wątrobie, powodującą zaburzenia metabolizmu fenyloalaniny. Występuje częściej w dziedzicznych zaburzeniach metabolizmu aminokwasów.

Czy ten artykuł był pomocny?

Materiały na tej stronie mają na celu ogólne wykorzystanie informacyjne i nie stanowią porady medycznej, prawdopodobnej diagnozy ani zalecanych metod leczenia.