Nerwiakowłókniakowatość dziecięca

Nerwiakowłókniakowatość dziecięca jest jednym z najczęstszych zespołów w zespole nerwowo-skórnym i jest chorobą dysplazji tkanek i narządów pochodzących z ektodermy. Etiologia jest obecnie nieznana i może być związana z niektórymi mutacjami we wczesnym rozwoju embrionalnym. Często objawia się nieprawidłowościami nerwowymi, skórnymi i wzrokowymi, a czasem rozprzestrzenia się na mezodermę lub narządy rozwijające endodermę. Ze względu na różne zaangażowane narządy i układy objawy kliniczne są zróżnicowane. Obecnie istnieje ponad 40 takich chorób, ale tylko trzy są powszechne, a mianowicie nerwiakowłókniak, stwardnienie guzkowe i mózgowy naczyniak twarzowy (zespół Sturge-Webera). Choroby te są przeważnie autosomalne, o wysokiej, niepełnej penetracji.