Dysfunkcja móżdżku

Zaburzenia móżdżku: zaburzenie koordynacji mioklonicznej móżdżku (dyssynergia cerebellaris myoclonica) jest zespołem klinicznym charakteryzującym się mioklonią, padaczką i ataksją móżdżkową. Po raz pierwszy został zgłoszony przez Ramsaya-Hunta w 1921 r. Zespół Ramsaya-Hunta. Miokloniczne zaburzenie koordynacji móżdżku jest autosomalną dominującą chorobą dziedziczną i jest powszechne u rodzeństwa, ale zdarzają się również sporadyczne przypadki, OMIM: 159700. Gilbert zauważył, że wzorca genetycznego w rodzinach pacjentów z mioklonicznym zaburzeniem koordynacji móżdżku nie można w pełni wyjaśnić regułą autosomalnego dominującego dziedziczenia, dlatego uważa się, że może być on spowodowany autosomalnym dominującym dziedzictwem i pozorną niepełnością. W ostatnich latach pojawiło się wiele kontrowersji dotyczących tego, czy miokloniczne zaburzenie koordynacji móżdżku jest jednostką chorobową czy syndromem. Postępująca padaczka miokloniczna (PME) i postępująca ataksja mioklonii (PMA). PME odnosi się do mioklonu z napadami i postępującym spadkiem neurologicznym, takim jak łagodna ataksja i otępienie; PMA odnosi się do mioklonu, postępującej ataksji móżdżku, a napady nie występują często. Jego objawami klinicznymi są upośledzenie funkcji móżdżku.